Na podstawie próbki krwi test określa prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Pozwala on ocenić m.in. ryzyko:
- najczęstszych aneuploidii (zaburzeń polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce):
- trisomii 21 (zespół Downa),
- trisomii 18 (zespół Edwardsa),
- trisomii 13 (zespół Pataua).
- zespołu 22q11.2 (związanego m.in. z zespołem DiGeorge’a) – to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, spowodowanych utratą fragmentu chromosomu 22, które może wiązać się z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz problemami rozwojowymi.
Ważna wczesna diagnoza
Zespołu 22q11.2 jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych, spowodowanych utratą fragmentu chromosomu 22, które może wiązać się z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz problemami rozwojowymi. Jego wykrycie już w okresie prenatalnym może wpłynąć na zaplanowanie pogłębionej diagnostyki płodu, w tym szczegółową ocenę serca oraz odpowiednie dobranie miejsca porodu. Tak, aby tuż po urodzeniu dziecka możliwe byłoby szybkie wdrożenie ukierunkowanej diagnostyki kardiologicznej, immunologicznej i metabolicznej. Wczesne uzyskanie takiej informacji może pomóc odpowiednio zaplanować opiekę nad matką i dzieckiem jeszcze w okresie ciąży oraz tuż po porodzie. Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Szczególnie interesujące możliwości daje ta technologia w przypadku ciąż bliźniaczych.
Nowoczesna analiza genetyczna
– Obecnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece prenatalnej zaawansowanych testów NIPT (nieinwazyjne), wykorzystujących nowoczesną technologię SNP, czyli testów Single Nucleotide Polymorphism, co oznacza nowoczesną metodę analizy genetycznej – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, konsultant krajowy w dziedzinie perinatologii, kier. Kliniki Położnictwa i Perinatologii w PIM MSWiA w Warszawie.
„Panorama” została opracowana przez interdyscyplinarny zespół amerykańskiej firmy Natera, łączący genetykę, biologię molekularną, statystykę i bioinformatykę. – Kiedy zaczynaliśmy pracę nad tą technologią, kluczowym pomysłem było wykorzystanie nie tylko liczby fragmentów DNA, lecz także informacji genetycznej, która niosą. Z połączenie genetyki, matematyki i analizy danych powstało rozwiązanie, które można zastosować w nieinwazyjnych badania genetycznych. Dziś rozwiązanie to jest stosowane w kilkudziesięciu krajach na świecie, jestem dumny, że właśnie zostało wdrożone w Polsce – mówi dr Bernhard Zimmermann, naukowiec i twórca „Panoramy”.
Badanie Panorama można już wykonywać w Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria. Kobieta może je wykonać od 9. tygodnia ciąży, po uwzględnieniu sytuacji klinicznej i rozmowie z lekarzem. Badanie nie zastępuje prenatalnego USG. Jest szczególnie polecane w sytuacji, gdy wyniki innych badań wymagają dalszej diagnostyki, gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne lub wcześniejsze ciąże były obciążone wadami genetycznymi lub gdy kobieta jest w wieku, w którym obserwuje się zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.
